很多人认为尿道下裂是一种遗传性疾病，但其实单纯性尿道下裂的病因一直没有定论，这涉及到很多因素，轻症和重症的病因可能不同。外生殖器的形成受到胎儿睾丸产生的雄性激素的影响。激素的产生受到早期抑制或其作用不能准确表达，导致尿道伸展和闭合停滞，导致尿道下裂。严重的尿道下裂可能是由于未熔化的阴茎无法受到这种激素的刺激而引起的。这种情况类似于睾丸女性化的症状群，阴茎发育非常小，睾丸等外部生殖特征模糊。

尿道下裂的病因是一种具有一定家族倾向的多基因遗传病。尿道下裂患儿的尿道口从阴茎腹侧到阴囊、会阴的位置不同。前尿道口(即阴茎头型)的孩子虽然不妨碍站立排尿，但阴茎的外形往往不正常，尿线向下倾斜。尿道口在阴茎体、阴囊或会阴的人，不仅需要蹲下排尿，还会患阴茎异常弯曲，会影响阴茎的正常发育。青春期阴茎勃起时，弯曲更严重，可能伴有疼痛，性生活困难。家长要在孩子小的时候多关注，争取早发现。

虽然不是一般意义上的遗传病，但基因表达也是导致尿道下裂的因素之一。据报道，同一家庭中约有14%患有尿道下裂。尿道下裂发生在两个同卵双胞胎中，但不是所有的双胞胎。如果父母双方的儿子都患有尿道下裂，那么下一代有10%的几率患有尿道下裂。但是尿道下裂本身并不是传统意义上的遗传病。临床上大多数尿道下裂都找不到确切的病因。

尿道下裂一旦确诊，应选择合适的时机进行阴茎下弯的手术矫正，使尿道口尽可能接近正常位置，儿童能直立排尿，成人有生殖能力。顺德医大医院专家提醒，手术应在专业医院进行。